מחלות גנטיות של הרשתית

פרויקט "חודש המודעות" של עמותת לראות, הינו פרויקט שנתי המתקיים בחודש דצמבר ונועד להביא את נושא בריאות העין ומניעת עיוורון לקדמת הבמה.
במהלך חודש זה, אנו מפיקים שורה של אירועים דיגיטליים ופיזיים ברחבי הארץ, שאוגדים בתוכם פעילויות רבות ומגוונות המיועדות לכלל הציבור.
השנה בחרנו להתמקד בנושא: "מחלות תורשתיות של הרשתית".

מחלות רשתית תורשתיות נגרמות כתוצאה מחוסר תפקוד או ממוות של תאים ברשתית.
מדובר בקבוצה רחבה של מחלות, הנגרמות כתוצאה משיבושים (מוטציות) בגנים שונים, האחראיים להתפתחות ותפקוד תקין של הרשתית.
כיום, מוכרים למעלה מ-350 גנים שונים, שפגיעה בכל אחד מהם - יכולה להוביל לסוג מסוים של מחלת רשתית תורשתית.

המחלות השונות הנכללות בקבוצה זו נבדלות זו מזו בסוג תאי הרשתית המעורבים, במיקומם בתוך הרשתית, בגיל הופעת המחלה וקצב ההתקדמות שלה.
חלקן מולדות, או מופיעות בשנים הראשונות לחיים; חלקן מופיעות בילדות מאוחרת או בבגרות; ויש כאלה המופיעות בגיל מבוגר יחסית.
חלק מהמחלות בקבוצה זו הן סטטיות, כלומר התסמינים שלהן קבועים ואינם משתנים לאורך הזמן;
אבל רובן מאופיינות בהידרדרות הדרגתית והחמרת התסמינים עם הזמן.
חלקן גורמות לפגיעה חלקית בראייה, אחרות עשויות להוביל לעיוורון מוחלט. 

בהתמקדות בנושא זה, במסגרת פרויקט "חודש המודעות", ניסינו להתייחס לאתגרים השונים בתחום מחלות הרשתית התורשתיות.

בברכה,
פרופ' תמר בן-יוסף, הפקולטה לרפואה ע''ש רפפורט, טכניון

*שימו לב: הדף מתעדכן. בכל פעם שיעלה תוכן חדש במסגרת חודש המודעות, נעלה אותו לכאן.

תוצרי חודש המודעות: